このp53のpはプロテインの略で53は分子の量を表しています。
この p53は核内癌抑制遺伝子として機能が最も明らかになっている物の一つです。
例えば、大腸癌、肺癌、乳癌、膀胱癌、卵巣癌、食道癌、骨肉腫等殆どの腫瘍で、このp53の異常が50%以上の頻度で見られます。
このp53の元々の機能は、今の所放射線や薬剤で障害を受けた細胞の細胞周期の進行を止めたり、異常な細胞のアポトーシス(細胞死)を引き起こす役割であると考えられています。
また最近は、直接か間接にDNAその物の修復を促進させる働きがある可能性も指摘されています。
このp53遺伝子の突然変異が、癌の進展にどの様な役割があるのかも、ある程度解析されてきました。
例えば、大腸癌では、膿腫の段階では異常は見られ無いのですが、腺腫から旱期癌への進展の段階でこのp53.はどうやら突然変異を起して癌を発生させる様です。
癌抑制遺伝子の内には、核だけで無く、細胞膜近傍、細胞質に関与する物もあって10種類近い癌抑制遺伝子が現在見つかっています。
因みに核に局在する物が最も機能明らかにされていますが、p53以外では網膜芽細胞腫の癌抑制遺伝子として明らかに なったRB遺伝子とウィルムス腫瘍の原因遺伝子の一つとして明らかになったWTI遺伝子があります。
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